Teşhis
ALS hastalığının kesin teşhisinin konulması için bir test bulunmasa da, üst ve alt motor nöronlarından tek bir kol veya bacak kasına gelen sinyaller hastalığın tanısında çok belirleyici olmaktadır. ALS'nin ana belirtileri kaslara gelen sinyaller olsa bile doktorlar yine de birçok test yaparlar. Bu testler sonunda, doktor hastaya ait bütün medikal bilgileri elde eder. Bu bilgiler başka hastalıklar için kulLanılabilir.
Hastanın medikal geçmişinin öğrenilmesinden sonra doktor bu hastalık nedeniyle, hastada oluşan değişiklikleri, örneğin kaslardaki zayıflamaları, reflekslerdeki değişiklikleri öğrenip hastalığın düzeyini ve durumun ne kadar kötü olduğunu anlayabilir.ALS'nin belirtileri tedavi olasılığı daha yüksek olan birçok başka hastalıkla benzer olabilir. Birçok uygun test yapılarak hastalığın niteliği anlaşılabilmektedir.Bu testlerden biri de elektromiyografi (EMG)'dir. Bu yöntem kasların elektriksel aktivitesini kaydeden özel bir tekniktir. EMG'nin kesin sonuçları hastaya tam olarak ALS tanısının konmasında etkili olmaktadır. Bir başka test yöntemi de sinir iletim hızının (NCV) ölçülmesidir. Bu testin sonuçlarındaki anormallikler, ALS olduğu şüphelenilen hastanın, örneğin peripheral neuropathy olduğunu (çevresel sinir sisteminin hasar görmesi durumu) veya miyopati (kas hastalığı) olduğunu ifade edebilir. vezirhaber.com Doktor manyetik resonans görüntülenmesi yöntemi testini de isteyebilir. Testin amacı, manyetik alanda radyo dalgalarını hastanın beynine ve omuriliğine göndererek bu bölgeler hakkında ayrıntılı görüntüler almaktır.
ALS hastalığının tanısını konmasında sıkça rastlanan bu yöntemle, ayrıca hastalığının belirtilerini sağlayan başka sağlık sorunları da aydınlatılabilir. Omurilik tümörü (Multipl skleroz), syringomyelia ve cervical spondylosis bunlara örnek olarak verilebilir. Hastadaki belirtilere ve bahsedilen testlerdeki bulgulara göre, ilgili doktor diğer hastalıklardan kaynaklanmadığından emin olmak için hastadan bazı üre ve kan analizi gibi rutin laboratuvar testleri de isteyebilir. Bazı durumlarda eğer doktor belirtilerin nedenini ALS değil de, miyopati olduğuna karar kılarsa kas biyopsisi yapılabilir.HIV virüsü, T-hücresi lösemi virüsü gibi virüslerin ve sifiliz, Lime hastalığı, tick-borne encphalitis gibi hastalıklar da bazı şartlarda ALS'nin belirtileri gibi belirtiler de gösterebilirler. Multiple Skleroz, post-polio sendromu, multifokal motor nöropatisi ve spinal müsküler atrofisi gibi sinirlerle ilgili problemler de belirtilerinden dolayı doktorların teşhis yapmasına neden olabilirler. ALS hastalığını benzeri belirtileri taşıyan bazı hastaların antibiyotiğe yanıt verdiği durumlar da görülmüştür.ALS'ye benzeyen belirtilere sahip çok çeşitli hastalıkların bulunması ve bu belirtiler sonucu hastaya tahminler sonucu ALS tanısının koyulması nedeniyle, hastalık eğer ilk evrelerinde ise hasta, ikinci kez bir nörolojik tanı isteyebilir.Mount Sinai School of Medicine adlı tıp okulunda yapılan bir çalışma ile, ALS hastalarında sağlıklı insanlara göre serebral omurilik sıvısında bulunan üç karakteristik proteinin miktarının kayda değer derecede daha düşük olduğu saptanmıştır. Bu çalışma, 2006 yılının Şubat ayında Nöroloji adlı dergide yayınlanmıştır. Bu proteinlerin seviyeleri değerlendirildiğinde, bu değerlerin ALS tanısında %95 oranında kesin sonuç verdiği kanıtlanmıştır. (Bu üç protein: TTR, kristatin C, ve nöroendokrin protein 7B2'nin karboksil terminal parçalarıdır.) Bu proteinler, ALS'nin tanısının doğrulanmasında kullanılan ilk biyolojik yapılardır. Normal metodlarla hastalığın kesin tanısının konması ilk belirtilerin çıkmasından itibaren ortalama olarak 12 ay civarındadır. Bu biomateryallerin keşfedilmesi ile erken teşhis olanağı oluşmakta ve hastalık ilerlemeden hastalara tedavi fırsatı sunmaktadır.
Tedavisi
ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Fakat Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Riluzole’ün glutamat seviyesini azaltarak motor nöronlarının gördüğü hasarı azalttığına inanılmaktadır. Bu ilacı ALS hastalarının ömrünü birkaç ay kadar uzattığı görülmüştür. Hatta bazı durumlarda daha uzun süreli faydaları da olmuştur. İlacın ayrıca hastaların solunum sistemi için gerekli olan desteği alma süresini geciktirdiğine de rastlanmıştır.
Riluzole, motor nöronlarının aldığı hasarı geri döndürmez. Aynı zamanda yan etki olarak ilacı karaciğerde hasar ve bazı değişik etkiler gözlenmiştir. Fakat yine de, yeni bulunan ilaçların bir gün ALS’nin gelişimini çok daha yavaşlatacağı öngörülmektedir.ALS için geliştirilen diğer tedavi yöntemleri de, hastaların daha iyi bir hayat sürmesini ve hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaç edinmiştir. Destekleyici olan diğer yöntemlerden en etkilisi, doktorun, eczacının, fizyoterapistin, beslenme uzmanının ve hemşirelerin hasta için beraber çalıştığı yöntemdir. Hasta bakıcı ve hastanın birlikte çalışarak bir takım oluşturması sonucu bu takım hastanın daha rahat bir hayat sürdürebilmesi için bazı bireysel planlar tasarlayabilir, oluşturulan bu medikal ve fiziksel tedavi yöntemleri bazı özel aygıtlar ile uygulanabilir. Örneğin,hasta özel bir alet yardımı ile hareketli duruma getirilir ve olabildiğince hastanın rahat olması sağlanır.Doktorlar hastalara, kondisyon artırma, kas kramplarını azaltma, fazla tükürük salgılanmasını azaltma, spastikliği kontrol alma amacı ile bazı tedaviler uygulayabilir. Ayrıca hastaların depresyonu, ağrısı, uyku bozukluğu, kabızlığı gibi sorunları için de ilaçlar bulunmaktadır.
Eczacılar, düzenli kullanım için bazı ilaçlar önerebilir ve böylece kullanılan ilaçlardan dolayı oluşabilecek ilaç etkileşimlerini engelleyebilir.Fizyoterapinin uygulanması ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardımı ile hastanın özgürlüğü artırılabilir ve ayrıca hastalığın seyri sırasında hastanın güvenliği sağlanabilinmektedir. Yürüme, yüzme, antrenman bisikleti gibi hafif aerobik egzersizleri ile hastalıktan etkilenmemiş olan kaslar ve hastanın kalp sağlığı güçlendirilebilir, aynı zamanda hastanın yorgunluk ve depresyonla olan mücadelesi desteklenebilir. Esneme ve hareket alıştırmaları ile de hastanın kaslarının sönmesinin önüne geçilebilir ve spastisitenin verdiği acı azaltılabilir. Fizyoterapistler bu nitelikte hastaları zorlamayan egzersizlerin faydalı olduğunu belirtmekte ve önermektedir. Bazı terapistler de, destek ayakları, yürütücü, tekerlekli sandalye gibi aletler önermiştir. Bunun nedeni de hastaların hareketli kalmalarını sağlamaktır.
Konuşmada zorluk çeken ALS hastaları da konuşma üzerine uzman olan bazı uzmanlardan yardım alabilir. Hastalar bu profesyonel kişiler yardımı ile daha yüksek sesli ve net konuşma tekniklerini öğrenebilirler. Uzmanlar bazı durumlarda konuşma kolaylığı açısından teknolojik aygıtlar da önerebilirler. Örneğin; ses artırıcı, harf tahtaları, evet - hayır aygıtları bunlara örnek olarak verilebilir. Bu tür cihazlar hastalar uzun süreli konuşamadıklarında, bazı sesleri çıkaramadıklarında yardımcı olmaktadır. Bu cihazların kontrolü, parmak, kafa, göz oynatma gibi küçük fiziksel hareketler ile sağlanmaktadır.Hastalar, konuşma ve beslenme uzmanlarından yemek öğünlerini planlamaları hakkında bilgiler almaktadır. Örneğin, gün içinde yenilen yiyecekler ve kalorileri, yiyeceklerin çiğnenmesi, sıvı gıda alımı konuları hastalar için oldukça önemlidir. Hastalar boğulmayı engelle adına, fazla tükürüğü atma amacı ile bazı emme cihazları kullanmaya başlayabilir. Doktorlar, hasta eğer artık dışarıdan aldığı besinler ile yeteri kadar beslenemiyorsa, direk olarak hastanın midesine bir besleme tüpü sokabilir. Bu beslenme tüpünü kullanılması boğulma ve zatürre riskini artırır. Bu olaylar da akciğerlere sıvı kaçması ile sonuçlanabilir.
Tüp hastada acıya neden olmaz ve hastaların yine de dışarıdan beslenmelerine engel olmaz.Solunuma yardımcı olan kasların zayıflaması görüldüğünde, gece kullanılan solunum desteği aparatı kullanılarak, hastanın uyku sırasında soluk alış - verişine yardımcı olunabilir. Bu tür cihazlar hastanın akciğerlerini yapay olarak dışarıdaki hava ile doldurur. Cihaza hava sağlayan bu dış kaynaklar, hastanın yüzüne ve başına entegre edilir. Hastanın akciğerleri oksijen ve karbondioksit seviyelerini dengeleyemez duruma geldiğinde bu tür cihazlar sürekli kullanılabilir.Hastalar son çare olarak akciğerlerin görevini tam olarak yapan yapay solunum cihazlarını kullanabilir. Bu yöntemin etkili olması için burun veya ağızdan soluk borusuna giden bir tüp kullanılmalıdır. Uzun süreli kullanın için de trakeotomi adında bir operasyon ile plastik solunum tüpü boyundan sokularak hastanın soluk borusuna yerleştirilir. Hasta ve yakınları bu yöntemlerden birini seçmeden önce bazı faktörleri göz önünde bulunarak, iyi düşünüp karar vermelidir. Solunum cihazları birbirinden farklıdır. Bu cihazlar hastanın yaşamının kalitesine etki ettiği gibi fiyatları da buna bağlı olarak değişmektedir. Bir hastanın solunum desteği alması, solunum sorunlarını çözüp, yaşam süresini artırsa bile ALS'nin ilerlemesine bir etkide bulunmaz.
Hastalar, solunum desteği sistemini almadan önce uzun süre hareketsizlikten dolayı hayatlarında olacak değişiklikler konusunda iyi bir şekilde bilgilendirilmelidir. Bazı durumlarda solunum desteği alan hastaların konuşabildiği görülmüştür.Sosyal çalışıcılar ve hemşireler, özellikle hastalık son aşamada iken, hastalara ve ailelerine tıbbi ve manevi olarak yardım etmektedir. Sosyal çalışmacılar özellikle vasiyet hazırlama, finansal yardım bulma, konularında yardımcı olmaktadır. Ev hemşireleri de sadece medikal anlamda yardım etmezler. Aynı zamanda hasta yakınlarına, hastayı beslemeyi, uygun bir şekilde hareket ettirmeyi, hastanın solunum cihazlarını takıp çıkarmayı öğreterek hastaya bakanlara yardım eder. Bu tür hemşireler sık sık hastanın evde tedavisi konusunda hasta ile ilgili uzman doktora danışırlar. Hastanın evdeki tedavisinin uygun olup olmadığından sık sık emin olunur. Ayrıca, evde hastaya yardımcı olan bu grup, hastaya ve yakınlarına hastanın hayatının sonlanması durumu hakkında da bilgi verir.Hayvanlar ve insanlar üzerinde yapılan araştırmalar, kalori kısıtlanmasının (CR) yapılan ALS tedavisinin yanlış olduğunu gösterebilir. Genleri ile oynannış fareler üzerinde yapılan araştırmalar da CR'nin ALS'de ölümü hızlandırdığını kanıtlamaktadır.[5] Bu çalışmada Hamadeh, et al iki çalışmaya da dikkat çekmiştir.[6][7].Bu çalışmalarda, az enerji üretiminin insanlarda görülen ALS'ye nasıl etki ettiği ve ölüm ile olan ilişkisi anlatılmıştır. Fakat ilk çalışmada, Slowie, Paige ve Antel: "Hastalarda enerji üretiminin düşmesi ölüm ile ilgili değildir; fakat hastalığa büyük bir etkisi vardır." demiş ve sonuç kısmında da "Sonuç olarak ALS hastalarının zamanla enerji üretimi azalmaktadır fakat, hastalığın seyri açısından fazla enerji üretimi tavsiye edilmektedir" demişlerdir.İlk çalışmalarda, Pedersen ve Mattson farelerde uygulanan ALS modelinde, CR'nin klinik süreci hızlandırdığı fakat hiç bir yararı olmadığını keşfetti..
Yüksek kalorili bir diyetin ALS'yi yavaşlatabileceği önerilmiştir.Ayrıca ketojenik diyetin farelerde hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı görülmüştür..RNAi'in keşfi ALS tedavisinde bir umut doğurmuştur.Önce yapılan çalışmalarda RNAi,laboratuar farelerinde ALS'ye neden olan bazı genlerin çalışmasını durdurmada kullanılmıştır.Cytrx adlı şirket ,RNAi kullanarak mutant SOD1 geninin çalışmasını kontrol alma konusunda yapılan bilimsel araştırmalara sponsor olarak desteklemiştir.Aileden gelen,genetik veya diğer türlerdeki ALS hastalarının %10'luk bir kısmında hastalığın mutant SOD1 geninden kaynaklandığı düşünülmektedir. Cytrx'in oral olarak kullanılan Arimoclomol adlı ilacı ALS tedavisinde kullanılmaktadır.İnsulin benzeri büyüme faktörü de ALS tedavisi için araştırılmıştır. Cephalon ve Chiron kullanılarak IGF-1 ile ilgili klinik çalışmalar yapıldı. Bir araştırma istenen iyi sonuçları verirken, diğer çalışma net bir sonuç vermedi. Bunun sonucunda da ürün FDA'den (ABD ilaç ve yiyecek yönetim kurumu) onay alamadı. 2007 yılının Ocak ayında İtalya sağlık bakanlığı, INSMED adlı kuruluşun ilacı olan IPLEX'i önerdi.Bu ilaç, IGF-1 ile bağlayıcı protein olan Protein 3 (IGF1BP3) ile olan birleşimiydi ve İtalya'da bulunan ALS hastalarında klinik tedavide kullanılmaktadır.
0
yorum
